Исследовательская группа под руководством профессора Ким Санг Джина отделения офтальмологии Медицинского центра SAMSUNG 13 июля этого года объявила о первом в Корее успешном введении посредством витрэктомии в глаз генно-терапевтического препарата Luxturna, используемого для лечения врождённого амавроза Лебера. Через неделю после этого была успешно проведена вторая операция на другом глазу у этого же пациента.
Врожденный амавроз Лебера – это заболевание, при котором из-за генетических мутаций в сетчатке функция её светочувствительных клеток снижается вплоть до полного угасания, что приводит к сильному ослаблению зрения, куриной слепоте и тремору глаз в раннем возрасте.
Luxturna представляет собой обезвреженный для человеческого организма аденоассоциированный вирус, содержащий копию нормального гена PRE65, который вводится в сетчатку пациента и заставляет здоровый ген работать вместо мутировавшего.
Результаты клинических испытаний в США показали, что несмотря на то, что полностью восстановить нормальное зрение с помощью данного лечения невозможно, оно эффективно для реабилитации некоторых зрительных функций, например, предотвращение необратимой потери зрения, улучшение способности воспринимать свет, что позволяет самостоятельно вести нормальный образ жизни.
Согласно профессору Ким Санг Джину, офтальмологи Кореи также считают, что наследственная дегенерация сетчатки является неизлечимой, из-за чего даже попытки провести дифференциальную генетическую диагностику предпринимаются достаточно пассивно. Хотя на данный момент разработана терапия только для одного гена, ожидается, что в ближайшие годы многие методы генной терапии будут коммерциализированы и, благодаря этому, станут доступны всем нуждающимся пациентам.
