Что такое болезнь Лу Герига?
Болезнь Лу Герига (боковой миотрофический склероз (БАС)) — это редкое трудноизлечимое заболевание, которое приводит к смерти уже через несколько лет. При этой болезни мотонейроны разрушаются и наступают прогрессирующий паралич и атрофия мышц всего тела.
В 1930-х годах известный бейсболист США Лу Гериг скончался, заболев этой болезнью, после этого, чтобы почтить его память, болезнь стали называть “болезнью Лу Герига”.
Начальные симптомы болезни Лу Герига
Моторные нейроны, расположенные в области спинного мозга и мозгового ствола, передают импульс произвольным мышцам всего тела, которые управляют руками, ногами, языком, шеей и дыханием.
Первоначальный симптом варьируется от пациента к пациенту в зависимости от области, где начинается болезнь, но существует похожий симптом-это потеря силы.
Центральная нервная система на основе двигательной нервной системы делится на:
- головной мозг и мозговой ствол;
- шейный отдел спинного мозга;
- грудной отдел спинного мозга;
- поясничная область спинного мозга и крестцовый отдел спинного мозга.
В зависимости от области первоначального заражения могут проявляться следующие симптомы:
Головной мозг и мозговой ствол
Произношение слов неясно, потому что управление движением языка затруднено, и особенно становится трудно произносить: ра, ри, ру, ро, па, пи, пу, по и т.д.
Из-за ослабленности мышц языка и шеи становится сложно глотать слюну и проглатывать еду, учащаются случаи удушья.
Также чувствуется дискомфорт в виде чрезмерного количества слюны, так как слюна не проходит надобным образом.
Шейный отдел спинного мозга (руки)
Нарушение в движении рук: затруднения при обращении с ложкой, палочками, упадок сил, сложности в написании письма и в надевании одежды.
Сложно схватить палочками салаты, из-за упадка сил сложно поднимать тяжелые предметы, написание письменности занимает много времени.
Мышцы верхней конечности становятся слабыми и тонкими.
Грудной отдел спинного мозга (туловище)
Мало симптомов, которые пациент может осознать. Становится трудно держать спину или долго стоять.
Поясничная область спинного мозга и крестцовый отдел спинного мозга (ноги)
При ходьбе или подъеме по лестнице ноги тянутся вниз или ощущается тяжесть в движении. При ходьбе проявляется усталость, ноги опухают и мышцы ног ослабевают.
Помимо этого существуют общие симптомы: хруст в мышцах, негибкость мышц, атрофия мышц и т.д.
Почти у 50% процентов пациентов с болезнью Лу Герига возникает когнитивное расстройство, малая доля из которых страдает лобно-височной деменцией, что приводит к изменению характера человека, речевым нарушениям, нарушениям памяти и т.д.
Ознакомление с Клиникой болезни Лу Герига
Клиника болезни Лу Герига больницы университета Ханянг начала действовать с 2005 года, она разработала программу систематического лечения пациентов, страдающих болезнью Лу Герига, а также проводит программу обучения и собрания по самопомощи для пациентов и их семей, что может помочь преодолеть сложную ситуацию с позитивным настроем.
Клиника болезни Лу Герига больницы университета Ханянг проводит разные программы обучения для пациентов и их семей, которые делятся в зависимости от симптомов болезни и специализированной области. Подобраны специалисты для проведения лекций по следующих областям: питание, дыхание, реабилитация, социальное обеспечение и ежедневный уход по стадиям развития болезни и т.д.
В зависимости от состояния каждого пациента подбирается комплексный и специализированный курс по уходу пациента и предоставляются лучшие медицинские услуги. Помимо этого проводится активная исследовательская деятельность отборной группой исследователей, которые проводят фундаментальные и клинические исследования на основе данных Центра клеточной терапии клиники болезни Лу Герига, поставив перед собой цель выявить причины возникновения болезни Лу Герига и методику его лечения.
Клиника Лу Герига больницы университета Ханянг работает в крупнейшем масштабе в Корее на основе междисциплинарной системы лечения, активно обменивается опытом с ведущими медицинскими учреждениями мира, включая больницу MGH при Гарвардской медицинском университете.
Исследовательская команда, основываясь на данных Службы обзора и оценки медицинского страхования Кореи, получила следующие результаты исследования: коэффициент распространенности болезни Лу Герига составляет 3,04 человека на каждые 10 человек, средний возраст на момент постановления диагноза составил 61,4 года. Мужчины заболевают в 1,6 раза чаще, чем женщины. Было подтверждено, что от первого симптома до подтверждения диагноза болезни Лу Герига уходит около года.
Точно предсказать прогнозы по болезни Лу Герига очень сложно в силу их разнообразия. Известно, что средняя продолжительность жизни после проявления симптомов составляет 3-5 лет, но некоторые пациенты борются с болезнью больше 10 лет благодаря развитию медицинских технологий, таких как аппарат искусственного дыхания для домашнего применения, питание через трубку и т.д. Если Вы думаете, посмотрев на течение болезни другого пациента: “Мое состояние также ухудшится?” и приходите преждевременно в отчаяние — Вы находитесь в заблуждении, поскольку клиническое течение болезни и прогноз у всех пациентов отличаются друг от друга.
Различные формы прогрессирования болезни Лу Герига
Для всех пациентов клиники болезни Лу Герига больницы университета Ханянг проводится регулярная клиническая оценка болезни Лу Герига, на основе этой оценки можно точно определить стадию развития болезни, объективно отследить и наблюдать реакцию организма на новое лечение.
Что будет если симптомы ухудшатся?
Когда болезнь Лу Герига прогрессирует из-за паралича рук и ног, появляются двигательное нарушение, речевое нарушение, дисфагия, а также респираторное расстройство и всех четырех симптомов. Редко сначала возникают респираторные расстройства.
Ослабевает мышечная сила всего тела. В зависимости от пациента скорость прогрессирования заболевания отличается, но у пациентов с нарушениями двигательной функции мышцы рук и ног постепенно сокращаются, затрудняя ходьбу или движение, пациент не может вставать самостоятельно и ему требуется помощь.
По мере ослабления лицевых мышц изменения выражения лица становятся затруднительными, возникают нарушения глотания слюны, и слюна вытекает изо рта. Если по мере ухудшения симптомов становится трудно глотать пищу, необходимо применять гастростому-питание при помощи трубки.
Дыхание становится затруднительным. По мере ослабления дыхательных мышц, становится тяжело спать по ночам, что приводит к недосыпанию и головной боли по утрам, при ухудшении симптомов даже во время отдыха проявляется затрудненное дыхание и становится сложно лежать прямо. В этом случае следует использовать аппарат искусственного дыхания.
Диагностика болезни Лу Герига в клинике болезни Лу Герига больницы университета Ханянг
Диагноз болезни Лу Герига основан на нахождении характерного симптома посредством изучения истории болезни и неврологического обследования, поскольку есть множество заболеваний, которые могут вызывать симптомы, похожие на симптомы болезни Лу Герига.
Чтобы обнаружить его, необходимо провести несколько подробных анализов, таких как электромиография, анализ крови, радиологическое обследование, генетический анализ.
Первая стадия
Для того, чтобы определить, какая область двигательной нервной клетки была повреждена, нужно изучить историю болезни пациента, провести неврологическое обследование и проверить, нет ли других сопутствующих неврологических нарушений (деменция, двигательные нарушения, нарушения равновесия).
Вторая стадия
Провести нейрофизиологические тесты, такие как электромиография и электронейрография, на клинически подозреваемых участках для того, чтобы определить область повреждения и убедится, что другие болезни не вызвали подобных симптомов.
Третья стадия
Через обследование головного и спинного мозга на различные структурные аномалии с помощью различных радиологических обследований, включая МРТ, можно проверить наличие других заболеваний, которые могут вызывать симптомы, похожие на симптомы болезни Лу Герига.
Четвертая стадия
Определить гены, которые вызывают болезнь Лу Герига с помощью анализа крови и проверить на наличие болезней, которые могут вызывать симптомы, сходные с болезнью Лу Герига, такие как заболевания соединительной ткани, лимфопролиферативные заболевания, паранеопластический синдром, отравление тяжелыми металлами, метаболическая болезнь, инфекционные заболевания и т.д.
Иногда бывает трудно провести первоначальный дифференциальный диагноз с другими заболеваниями. В таких случаях необходима биопсия нерва или мышц. Если первоначальное подтверждение затруднительно, возможно проведение неврологических обследований и электромиографии 1 раз в 6 месяцев.
Лечение и клинические испытания
болезни Лу Герига
В мире существует только одно общепризнанное лечение — рилузол (Riluzole).
Рилузол оказывает антагонистическое действие на глутамат, который играет важную роль в повреждении нервных клеток, что подавляет гибель нервных клеток. Однако эффект рилузола ограничен и невелик. Клиника Лу Герига больницы университета Ханянг ищет другие различные варианты лечения, чтобы замедлить прогрессирование заболевания.
Лечение стволовыми клетками
Клеточная терапия с использованием аутогенных мезенхимальных стволовых клеток, полученных из костного мозга, направлена на подавление повреждения клеток с помощью фактора роста нервных клеток, нейропротективных и противовоспалительных факторов, выделяемых стволовыми клетками.
С 2006 года проводятся клинические испытания с использованием стволовых клеток, которые доказали свою безопасность и эффективность, и в 2014 году клиника получила разрешение от Управления по контролю за продуктами и лекарствами на лечение стволовыми клетками для лечения болезни Лу Герига и стала их применять.
В 2018 году результаты клинических испытаний лечения мезенхимальных стволовых клеток, полученных из аутогенного костного мозга, в клинике Лу Герига были опубликованы в ведущем академическом журнале нейронаук Annals of Neurology. Кроме того, многие иностранные пациенты с болезнью Лу Герига, включая Соединенные Штаты, Европу и Ближний Восток, посещают клинику Лу Герига больницы университета Ханянг для получения лечения стволовыми клетками.
Лечение Эдаравоном (Edaravone, Radicut ®)
Эдаравон — аппарат защищающий двигательные нейроны путем освобождения окислительных радикалов, вызванных окислительным стрессом, и замедляющий прогрессирование мышечной атрофии и прогрессирование болезни Лу Герига, лекарство было одобрено в Японии и Корее в 2015 году, в США в 2017 году.
Режим дозирования состоит из двух недель введения препарата, за которыми следуют две недели отдыха, применяется аппарат каждые 6 месяц, вводится внутривенно через капельницу при госпитализации или амбулаторном посещении.
Нейропротекторное лечение
Эритропоэтин (ЭПО) является основным медиатором в организме, который вырабатывается в почках и увеличивает выработку эритроцитов. Было доказано, что ЭПО эффективен при лечении болезни Лу Герига. Больший объем ЭПО ослабевает прогрессирование болезни за счет увеличения противовоспалительных реакций и увеличения фактора выживаемости клеток. Данные результаты были опубликованы в журнале Journal of Clinical Neurology в 2014 году, в настоящее время клиника постоянно продолжает осуществлять исследования и лечение в данном направлении.
Различные текущие клинические исследования
- Оценка стабильности и эффективности аллогенной мезенхимальной стволовой клетки костного мозга.
- Обзор результатов использования и план управления рисками Нюроната (NEURONATA-R ini.).
- Оценка безопасности и эффективности лечения эритропоэтином.
- Наблюдения за безопасностью и эффективностью применения препарата эдаравон после реализации на рынке.
