Это заболевание рецессивного типа, его характеризует быстрое прогрессивное мышечное ослабевание (дистрофия) через некоторое время это приводит к полному ослабеванию мышц, отсутствию возможности двигаться, и как итог – летальный исход.
Генетическая мышечная дистрофия – это наиболее распространенный тип дистрофии мышц.
Болезнь проявляется у мужчин, но женская половина общества может быть носителем. У больного отца с матерью носителем дочь родится больной из-за изменений в мутационном гене, что располагается в Х-хромосоме.
Ген мышечной дистрофии отвечает за кодировку белка, что входит в состав мышц.
Мышечная дистрофия симптомы
Проявление болезни характерны обычно для мальчиков 4-5 лет или еще в младенчестве.
Сначала прогрессирует дряблость мышц ног или таза, начинается потеря массы. Со временем мышечная масса теряется в шее, руках и других частях тела. Ребенок трудно стоит на ногах, он нуждается в посторонней помощи, больной самостоятельно не может подняться.
По мере того, как прогрессирует болезнь, место мышечной ткани занимает жировая ткань и фиброзная. Результат очевиден, развивается фиброз. В возрасте 10-12 лет пациенты практически не могут передвигаться без инвалидных колясок или специальных подтяжек. Прогрессируя, болезнь приводит к искривлению позвоночника и аномалиям развития костей.
Лечение мышечной дистрофии
При подозрении на мышечную дистрофию главное правильно диагностировать заболевание, дифференцировав его в массе похожих по симптомам и показателям болезней.
Для подтверждения или опровержения диагноза в первую очередь необходимо будет провести анализ крови на генетическое исследование и биопсию мышечной ткани.
Если по результатам этих исследований будет подтвержден диагноз, то, к сожалению, способа лечения этого заболевания на сегодняшний день не существует. Возможна только поддерживающая реабилитационная и медикаментозная терапия.
В случае, если диагноз не подтвердится, могут быть назначены дополнительные обследования для установления точного диагноза.
Обследования:
- прием невропатолога 40 $;
- МРТ мозга – 1 000 $;
- МРТ позвоночника- 700 $;
- ЭМГ (возможно) 500 – 700 $.
Стоимость генетического исследования крови и биопсии мышечной ткани – 3 — 4 000 $.
Результат готовится 5-8 недель.
Обращайтесь и будьте здоровы.
